ژن های مغلوب بیماری زا

” ژن های مغلوب بیماری زا  (Recessive Genes)“

در برخی موارد در کنار اسم کامل گاو نر حروف اختصاری نوشته می شود. این حروف نشان دهنده این است که این دام حامل آلل مغلوب مربوط به یک صفت و یا بیماری می باشد. اسامی کامل برخی از بیماری های مربوط به این حروف در ذیل مشخص شده است:

• BD / Bulldog
• DF / Dwarfism
• MF / Mule-Foot (Syndactylism)
• HL / Hairless
• BL / Bovine Leukocyte Adhesion Deficiency (BLAD)
• DP / Deficiency of Uridine Monophosphate Synthase (DUMPS)
• PT / Pink Tooth (Porphyria)
• CV / Complex Vertebral Malformation (CVM)

بیماری Bulldog :

این بیماری در کاتالوگ گاو شیری به صورت BD نشان داده می شود. وجود این علامت اختصاری در مقابل اسم گاو، موید احتمال ناقل بودن آلل های مغلوب این بیماری است. در این بیماری صورت اندام های بدنی و گردن گوساله کوچک و جمجمه حالت متورم دارد، صورت این گوساله ها کوتاه و حالت افسرده دارد، زبان بیرون زده و کام شکافدار از دیگر مشخصه های این گوساله ها می باشد. این دام ها نقص در شکل گیری غضروف ها و گسترش غیر طبیعی بطن های مغزی نیز مشاهده می شود. در دورگ های هلشتاین و قرمز سوئدی این نارسایی مادرزادی بیشتر رخ می دهد.

بیماری کوتولگی / Dwarfism :

متاسفانه این نقص ژنتیکی در بسیاری از نژاد های گاو قابل مشاهده است. با اینکه شدت بروز این بیماری متغیر است اما در کل گوساله ها با قد و قامت کوتاه به دنیا می آیند و شکل سر و ستون فقرات و اندام ها غیر طبیعی خواهد بود و غضروف ها رشد مناسبی ندارند که موجب کوتاهی سیستم اسکلتی می شود.
بروز این صفت منوط به تعداد کپی های دریافتی ژن معیوب است و با توجه به این امر، بروز صفت متفاوت می شود. گوساله ای که دو نسخه از این جهش را دریافت می کند، فنوتیپ کشنده شدید را بروز می دهد اما در صورت دریافت یک کپی از این ژن تنها بخشی از کوتولگی را بروز می دهد که در این حالت به عنوان فنوتیپ حیوان مینیاتوری شناخته می شود.

بیماری پا الاقی /  Mulefoot :

این بیماری نتیجه جوش خوردگی مادرزادی سم ها در گوساله ها است و موجب تولد حیواناتی می شود که دارای یک یا تعداد بیشتری پای تک سمی هستند. فراوانی این بیماری در نژاد آنگوس و هلشتاین بیشتر از سایر نژادها می باشد. Mulefoot از نوع ناهنجاری های اتوزومی مغلوب است یعنی اگر تنها یک ژن مغلوب به حیوان منتقل شود، حالات متغییری از بیماری بروز پیدا می کند اما مشاهده شده است که در نژاد گوشتی آنگوس برای بروز بیماری، حضور دو ژن مغلوب از این بیماری از پدر و مادر ضروری می باشد. بروز Mulefoot در دست راست حیوان رایج تر از دست چپ است.

بیماری بی مویی یا هایپوتریکوزیس / Hairless :

در بیماری بی مویی، رشد موها غیر طبیعی و حجم مو کمتر از حالت طبیعی است. در برخی از موارد بی مویی تنها بر روی بخش هایی از بدن رخ می دهد  اما در اکثر نمونه ها بیماری در همه بدن مشاهده می شود. این بیماری با دامنه ای از شدت مشاهده بروز می کند و گاهی با علائمی مانند عدم رشد دندان ها همراه است. در اغلب نژاد های گاو اشکال مختلف این بیماری وجود دارد. برخی انواع این بیماری وراثت اتوزومی مغلوب دارند و در انواع دیگر آن توارث از نوع وابسته به جنس است.

انواع این بیماری شامل: هایپوتریکوزیس کشنده، نیمه بی مویی، هایپوتریکوزیس و انودونتیا، هایپوتریکوزیس غیر کشنده، هایپوتریکوزیس و فقدان دندان و… می باشند. در بسیاری از موارد، احتمال انتقال ژنتیکی برخی بیماری ها در کاتالوگ گاو شیری نمایش داده نمی شود. اغلب بیماری های ژنتیکی که در گوساله ها بروز می کنند، تحت تاثیر ژن های معیوب مغلوب هستند و برای بروز بیماری در گوساله باید هر دو آلل از پدر و مادر ناقل منتقل شده باشند.

بیماری نقص در چسبندگی لکوسیت ها در گاو /  Bovine leukocyte adhesion deficiency :

این نقیصه در هلشتاین، یک بیماری مادرزادی اتوزومی مغلوب است و با عفونت باکتریایی عود می کند. زخم ها با تاخیر بهبود می یابند، رشد کم شده و با نوتروفیلیای مزمن همراه است. اساس مولکولی BLAD یک جهش نقطه ای است و منجربه جایگزینی اسید آسپارتیک با گلیسین در آمینو اسید 128 در مولکول چسبنده می شود. گاو های مبتلا دارای زخم های شدیدی در مخاط دهانی، از دست دادن شدید دندان، تورم لثه، پنومونی و اسهال مزمن می باشند. برای جلوگیری از این بیماری باید از تلاقی گاو های ناقل این بیماری با یکدیگر جلوگیری نمود. گاو های مبتلا در مراحل اولیه زندگی در اثر عفونت از بین می روند.

بیماری نقص در سنتز یوریدین منوفسفات / Deficiency of Uridine Monophosphate Synthase  :

بیماری DUMPS در اثر یک آلل مغلوب جهش یافته ایجاد می شود. در این بیماری، فعالیت آنزیم یوریدین مونو فسفات سینتتاز کمتر شده و از این رو جنین در مراحل اولیه از بین می رود. مشکلات شدید تولید مثلی حاصل عملکرد این ژن معیوب است. آلل جهش یافته این بیماری در بخشی از جمعیت گاوهای هلشتاین امریکایی و آرژانتینی وجود دارد. گوساله هایی که از نظر ژن های این بیماری هموزیگوت هستند متاسفانه به مرحله تولد نمیرسند از این رو باید از تلاقی گاوهای دارای این ژن جهش یافته با گاوهای سالم جلوگیری گردد. از دیگر عوارض این بیماری می توان به افزایش دفعات تلقیح ( به دلیل سقط زود هنگام جنین) و افزایش هزینه ها اشاره نمود.

بیماری دندان صورتی / Pink Tooth :

این بیماری تحت توارث اتوزومی مغلوب است و اغلب در گله های دارای همخونی بالا مشاهده می شود. در صورتی که حیوان دارای یک آلل مغلوب باشد، از نظر ظاهری سالم بخواهد بود اما در صورتی که دو آلل مغلوب داشته باشد، در زمان تولد در دندان ها، استخوان ها و ادرار رنگ قهوه ای مایل به قرمز دیده می شود. این گوساله ها قادر به ادامه حیات هستند اما قرار گیری در معرض آفتاب موجب ضایعات مربوط به حساسیت نوری، پر خونی، تشکیل وزیکول و نکروز سطحی بخش های بدون رنگدانه می شود. شدت ضایعات به مدت قرار گیری در معرض نور و رنگدانه های پوستی بستگی دارد و در این حالت میزان کم خونی دام افزایش می یابد. شرایط بدنی گاو تقریبا متوسط تا خوب است مگر اینکه ضایعات ناشی از آفتاب سبب ایجاد خستگی در حیوان گردد.

بیماری ناهنجاری ستون مهره / Complex Vertebral Malformation :

این بیماری یک سندروم کشنده ژنتیکی است که در نژاد هلشتاین مشاهده می شود. ژن CVM مسئول ایجاد گوساله های غیر طبیعی است که به صورت خود به خود سقط می شوند و یا در مدت کوتاهی پس از تولد می میرند. این بیماری در اثر جهش در ژن SLC35A3 ایجاد می شود و فرم جهش یافته مغلوب است و برای بروز بیماری نیاز به دو نسخه از این ژن جهش یافته می باشد. CVM توسعه جنینی را تحت تاثیر قرار می دهد و موجب سقط و مرده زایی می گردد. گوساله های مبتلا به CVM دارای گردن کوتاه غیر طبیعی، پای کج، ستون فقرات در هم پیچیده، مفاصل انتهایی خمیده و متراکم بوده و شکل سر در آن ها غیر طبیعی می باشد.

آرکاژن ، اصلاح نژاد دام